الكشف عن الجين المتسبب في نحو 10% من حالات فرط النشاط

تمكّن باحثون بجامعة يال الأمريكية من التعرف إلى تحولين جينيين يمكن أن يكون لهما علاقة بأشد أنواع فرط النشاط. وقد قام الباحثون بفحص 22 حالة لأورام في الغدة الكظرية، وهو العرض الشائع في حالات فرط النشاط الحادة. من بين هذه الحالات وجد ثمانية لديها واحد من هذين التحولين لجين واحد يسبب في تكون الورم وإفراز هرمون الدوستيرون الكظري الذي يرتبط بارتفاع ضغط الدم.
وفي الوقت الذي كان الباحثون يتشككون في تحولات جينية أخرى لم يكن هذا الجين يلفت انتباه الباحثين عن فرط النشاط. ويرجع الفضل في الوصول لهذا الجين إلى التطبيقات التكنولوجية الحديثة التي استعان بها باحثون جامعة يال، كما يقول ريتشارد ليفتون كاتب الدراسة رئيس قسم الجينات بالجامعة. وصرح د. ليفتون لجريدة لوس أنجلوس تايمز هذا الأسبوع بأنه "حتى وقت قريب لم يكن لدينا أية تكنولوجيا لمتابعة هذه الجينات".
ويظهر ورم الغدة الكظرية (وهو ورم حميد) في نسبة 5 إلى 10% من مرضى اضطرابات فرط النشاط الحادة. في هذه الدراسة ثبت وجود جين التمحور في أكثر من ثلث الأورام التي تم فحصها. ويأمل د. ليفتون بإمكانية مقارنة نتائج هذه الدراسة بدراسات أوسع. وبتحديد هذا الجين أمكن الآن تطوير عملية فحص مبكر لهذه الأورام، ربما باختبارات الدم. ومن وجهة نظر ميدانية فإن هذا النوع من اضطرابات فرط النشاط يمكن علاجه بإزالة تلك الأورام. ويعلق د. ثيودور كيرتز من جامعة كاليفورنيا على الدراسة قائلاً إنها واعدة. و"من المثير حقاً اكتشاف تقنية جينية جديدة للتحكم في ضغط الدم المرتفع خاصة الشكل الشائع منه"